Tge capita, sch’in uffant emblida ses mund mintga di in toc dapli? Julia che ha oz indesch onns patescha dal sindrom da Sanfilippo, ina malsogna rara dal metabolissem – ch’è era enconuschenta sco demenza d’uffants.
Il film documentar dals Cuntrasts accumpogna ils geniturs Ursina e Mario Schmid sco era Julia e lur sora pintga Giada en lur mintgadi extraordinari. La malsogna Sanfilippo è crudaivla: Julia perda cuntinuadamain abilitads ch’ella ha emprendì cun fadia - mintga di è in cumbat encunter l’emblidar.
Sanfillippo – demenza d'uffants
Il sindrom da Sanfilippo (numnà en la medischina mucopolisaccaridosa tip III u curt MPS III) è ina malsogna rara genetica dal metabolissem. Ch’ella vegn savens numnada «demenza d’uffants» ha da far cun il decurs crudaivel: l’emprim sa sviluppeschan ils uffants dal tuttafatg normal, avant ch’els perdan puspè tut las abilitads gia emprendidas.
Ins quinta che tranter 12'000 e 19'000 uffants èn pertutgads da la malsogna sin l'entir mund. Tras la malsogna dovran ils uffants adina dapli agid, ed insacura na po il corp betg pli. L’aspectativa da vita d’uffants cun la malsogna Sanfilippo è 15 onns, dependend dal decurs da la malsogna.
L’istorgia da la famiglia è dapli ch’in culp dal destin. Igl è in’istorgia d’ina resolutezza. Ursina e Mario Schmid na cumbattan betg mo per la qualitad da viver da lur figlia, mabain era per tut ils auters uffants pertutgads sin l’entir mund. Lur finamira: scleriment, renconuschientscha e guariziun.
Dapli dal cumbat per Julia
Salvament en vista
En ils Stadis Unids ha ina firma da farma sviluppà in medicament genetic che savess curar la malsogna da Julia. L’instanza da controlla americana la FDA n'ha dentant enfin uss anc betg dà la lubientscha per duvrar il medicament. Las famiglias pertutgadas ed ils experts ed expertas spetgan bainprest la licenza. Uschespert ch’il medicament vegn lubì en ils Stadis Unids, vulan Ursina e Mario Schmid ir per tut pretsch vi sur mar per pudair curar la malsogna. En quest cas stuessan ils Schmids pajar il medicament ord l'agen satg. I sa tracta d’in medicament genetic che Julia stuess prender ina suletta giada.
Curt avant Nadal han ils Schmids survegnì ina buna nova. Julia astga testar sco emprima buoba svizra cun la malsogna San Filippo – in medicament che duess gidar encunter ils sintoms. In medicament che Julia sto prender mintga di. Ursina e Mario Schmid speran grazia a quest studi d'avair dapli temp, enfin ch’il medicament dals Stadis Unids survegn la lubientscha.
«Julia, ina vita cun l’uffant ch’emblida – la demenza cun indesch onns» è in purtret filmic davart ina famiglia che sa tegn ensemen, che na dat betg si la speranza malgrà la perdita smanatschanta. Il film mussa ils muments dirs, ma celebrescha era l’amur ed ils pitschens miraculs dal mintgadi.
Impressiuns da las filmadas cun Julia
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Bild 1 von 5. En ascensur. L'um da camera Roman Schmid, l'autura Manuela Morgenthaler e la famiglia Schmid: bab Mario, mamma Ursina e las duas figlias Julia e Giada. Bildquelle: Roman Schmid.
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Bild 2 von 5. Julia festivescha ses 11avel natalezi. Bildquelle: Manuela Morgenthaler.
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Bild 3 von 5. Ir a chaval. Julia ha fitg gugent chavals. Sco regal da natalizi dastga ella chavaltgar in pèr rundas. Bildquelle: Manuela Morgenthaler.
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Bild 4 von 5. En il parc d'animals. Bildquelle: Manuela Morgentahler.
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Bild 5 von 5. Saira da Son Niclà tar la famiglia Schmid a Zezras. Bildquelle: Manuela Morgenthler.